Detta avsnitt är avsett endast för anställda inom hälso- och sjukvåren i Sverige. Om du inte arbetar inom vården och inte har ordinerats Galafold, klicka här. Om du har ordinerats Galafold klickar du här för att komma till patientwebbplatsen.

Galafold

Om Fabrys sjukdom

Om Fabrys sjukdom

Vad är Fabrys sjukdom?

Fabrys sjukdom är en progressiv multisystemsjukdom1 som kan yttra sig på många olika sätt beroende på dess påverkan på en mängd olika celler och organ i hela kroppen.2

I den klassiska fenotypen är neurologiska symtom såsom smärta, onormala stickningar och domningar särskilt i fingrar och tår, och dermatologiska sjukdomar såsom angiokeratom (rödlila, icke-bleknande makulopapulära lesioner) tidiga tecken på Fabrys sjukdom.2,3

Symtom från mage och tarm såsom diarré, förstoppning och buksmärta rapporteras ofta i sjukdomens tidiga skede.1 Symtomen på Fabrys sjukdom från mage och tarm är snarlika sådana som förekommer vid vanligare sjukdomar, däribland överkänslig tarm, vilket kan leda till att diagnosen försenas.4,5

hcp-what-is-fabry-disease
Symtom på Fabrys sjukdom som påverkar olika organsystem
diagnosing-fabry-female

Diagnostisera Fabrys sjukdom

Ett exempel på diagnosflödet som följer efter den första kliniska misstanken om Fabrys sjukdom visas i detta flödesschema.2,9

diagnosing-fabry-male

Diagnostisera Fabrys sjukdom

Ett exempel på diagnosflödet som följer efter den första kliniska misstanken om Fabrys sjukdom visas i detta flödesschema.2,9

*Ibland, om den kliniska misstanken är mycket stark, kan läkaren välja att göra GLA-genotyping även om enzymaktiviteten är normal.9

Referenser
  1. Hoffmann B, Mayatepek E. Fabry disease-often seen, rarely diagnosed. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447.
  2. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30. doi:10.1186/1750-1172-5-30.
  3. Desnick RJ, Brady R, Barranger J, et al. Fabry disease, an under-recognized multisystemic disorder: expert recommendations for diagnosis, management, and enzyme replacement therapy. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
  4. Hoffman B, Schwarz M, Mehta A, et al. Gastrointestinal symptoms in 342 patients with Fabry disease: prevalence and response to enzyme replacement therapy. Clin Gastroenterol Hepatol. 2007;5(12):1447-53.
  5. Zar-Kessler C, Karaa A, Bustin Sims K, et al. Understanding the gastrointestinal manifestations of Fabry disease: promoting prompt diagnosis. Ther Adv Gastroenterol. 2016;9(4):626-34.
  1. Hughes DA, Evans S, Milligan A et al. A multidisciplinary approach to the care of patients with Fabry Disease. In Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS.Oxford:Oxford PharmaGenesis; 2006. Chapter 35
  2. Martins A, Almeida V, Obikawa Kyosen S. Guidelines to Diagnosis and Monitoring of Fabry Disease and Review of Treatment Experiences. The Journal of Paediatrics 2009; 155 (suppl 2):S19-S31
  3. Yousef Z, Elliott PM, Cecchi F, et al. Left ventricular hypertrophy in Fabry disease: a practical approach to diagnosis. Eur Heart J. 2013;34(11):802-808.
  4. Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, et al. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendation for adult patients. Mol Genet Metab. 2018:123(4):416-427.

PP-GA-SE-0001-0521 Datum för färdigställande: oktober 2021